Nadir xəstəliklərin öyrənilməsi üzrə Avropa təşkilatının (EURORDIS) təşəbbüsü ilə Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatı ilin ən nadir günü - fevralın 29-u Beynəlxalq Nadir rast Gəlinən Xəstəliklər Günü statusu alıb. Qısa illərdə həmin gün fevralın 28-də qeyd edilir. Onun hədəfi ictimaiyyətin diqqətini həmin xəstəliklərin öyrənilməsinə cəlb etmək və onlar haqqında məlumatın artırılmasına yönəltməkdən ibarətdir.
Nadir xəstəliklərin müxtəlif simptomlarına və nəticələrinə baxmayaraq, xəstələrin əksəriyyətində oxşar problemlər müşahidə olunur. Bu, düzgün diaqnostikanın olmaması və diaqnoz qoyulmasında gecikmə, keyfiyyətli tibbi yardımın yoxluğu, qulluq və müalicənin çətinliyi, ağır ictimai şəraitin, müalicə və keyfiyyətli tibbi yardımın göstərilməməsi, müalicənin yoxluğu ilə əlaqədardır.
Nadir xəstəliklərlə tibbin hər sahəsində üzləşmək mümkündür. Onların təxminən 80 faizə qədəri genetik təbiətə malikdir. Hesablamalara görə, dünyada təxminən 5-7 minə yaxın nadir xəstəlik var və dünya əhalisinin 3,5-5,9 faizini əhatə edir. Həmin xəstəliklər çətin tapılan dərmanlarla müalicə edilir. Dünyanın bir çox ölkələrində olduğu kimi, Azərbaycanda da həmin xəstəliklərin müalicəsi dövlət büdcəsindən maliyyələşir. Mütəxəssislərin qiymətləndirməsinə görə, dünyada həyat üçün təhlükəli olan nadir xəstəlik sırasına olduqca ekzotik xəstəliklər sayılan Kabuki sindromu, Pallistera-Killiana sindromu, inkişaf edən sümük geteroplaziyası, Qoşe xəstəliyi aiddir. Daha tez-tez rast gəlinən xəstəliklərə isə mukovissidoz, hemofiliya, xərçəngin müxtəlif formaları, mieloma, Alsheymer, Qentingtona xəstəliyi və başqaları daxildir.